La ciencia avanza con pasos firmes hacia la detección precoz del cáncer : investigadores del Mass General Brigham, del Massachusetts Eye and Ear, del Instituto Broad y de la Universidad de Harvard han desarrollado una prueba de sangre bautizada como HPV‑DeepSeek que identifica la presencia temprana de cáncer de cabeza y cuello asociado al Virus del Papiloma Humano (VPH).
La técnica se basa en la detección de fragmentos microscópicos de ADN del VPH que los tumores liberan en el torrente sanguíneo. A través de secuenciación de genoma completo y algoritmos de inteligencia artificial, la prueba logró resultados muy prometedores. Por ejemplo, en un sub‑estudio con 56 muestras de sangre —28 de personas que posteriormente desarrollaron cáncer de cabeza o cuello asociado al VPH y 28 de personas control saludables— se detectó ADN tumoral en 22 de las 28 muestras de los que luego desarrollaron la enfermedad. Gracias al uso de aprendizaje automático, la sensibilidad se elevó a identificar correctamente 27 de los 28 casos en el periodo analizado, incluso hasta 10 años antes del diagnóstico clínico.
¿Qué hace diferente a HPV‑DeepSeek?
- Mientras muchas pruebas de biopsia líquida para VPH sólo buscan uno o dos fragmentos del genoma viral, HPV‑DeepSeek hace secuenciación de todo el genoma del VPH, lo que amplía el espectro de detección.
- En las pruebas realizadas hasta la fecha, alcanzó una sensibilidad cercana al 99 % y una especificidad también alrededor del 99 % para el diagnóstico en el momento de la presentación clínica.
- Detectó enfermedad años antes de que el paciente presentara síntomas (hasta unos 7.8 a 10 años en algunos casos).
¿Por qué es tan relevante para cáncer de cabeza y cuello?
El cáncer de orofaringe y otros tumores de cabeza y cuello asociados al VPH están aumentando en incidencia, sobre todo en ciertos países.
A diferencia del cáncer de cuello uterino, para el cual existe un screening masivo (citologías, pruebas de VPH), actualmente no hay una prueba de detección generalizada para los cánceres de cabeza y cuello relacionados con el VPH. Esto hace que muchos casos se detecten cuando ya avanzaron, lo que reduce las opciones de tratamiento menos agresivas y eleva el riesgo para el paciente.
La existencia de un test como HPV‑DeepSeek abre la puerta a detectarlos con mucha mayor anticipación, lo cual puede modificar el pronóstico, reducir el tratamiento invasivo y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Limitaciones y lo que aún debe preguntarse
- Esta prueba aún está en fase de validación más amplia: los investigadores indican que se requieren estudios adicionales, con mayor muestra, para determinar cómo implementar este tipo de screening en la población.
- No está aún claro para qué población sería ideal el screening (edad, factores de riesgo, frecuencia).
- Aunque los resultados iniciales son espectaculares, siempre hay que considerar el coste, la logística, la interpretación de falsos positivos/negativos, y las implicaciones éticas de detectar algo tan temprano.
- Detectar ADN tumoral muy tiempo antes podría plantear la pregunta: ¿Cuál es la acción a seguir? Es decir, si se detecta una señal años antes, ¿qué tratamiento o seguimiento debe hacerse? Esa parte está por definirse.
¿Qué significa para los pacientes y el futuro?
Para los pacientes, esto puede significar que algún día se realice un análisis de sangre como parte del chequeo (especialmente si tienen factores de riesgo) que permita saber mucho antes si existe un tumor incipiente asociado al VPH. Esto permitiría tratamientos menos agresivos, mejores resultados, y menos secuelas.
Para el sistema de salud y la investigación significa una nueva frontera en el screening del cáncer: el uso de biopsias líquidas e inteligencia artificial para la detección temprana de tumores que hasta ahora no tenían un método de diagnóstico preventivo robusto.
Preguntas de nuestros lectores
¿La prueba ya está disponible para todos?
No todavía: HPV‑DeepSeek aún está en fase de validación clínica más amplia y no forma parte aún de los protocolos generales de cribado de cáncer.
¿Detecta todos los cánceres de cabeza y cuello?
No todos: la prueba identifica los cánceres de cabeza y cuello que están asociados al VPH (por ejemplo los de orofaringe). Otros cánceres de cabeza y cuello que no dependan del VPH pueden no detectarse con este método.
¿Un resultado positivo significa que ya tengo cáncer?
No necesariamente: detecta ADN tumoral circulante años antes del diagnóstico clínico. Un resultado positivo indicaría la presencia de marcadores que requieren seguimiento médico, no necesariamente que ya haya un tumor invasivo avanzado.
¿Cómo se compara con los métodos actuales?
Los métodos actuales para estos cánceres suelen basarse en síntomas, exámenes físicos o imagenología, no en un screening específico de sangre para VPH. HPV‑DeepSeek ha mostrado sensibilidad y especificidad cerca del 99 % en los estudios iniciales, lo cual es un salto importante.
